Percer l'origine des maladies, en comprendre les mécanismes cellulaires les plus intimes : ce travail d'orfèvre permet aux chercheurs d'identifier des molécules qui pourraient avoir un effet thérapeutique.
C'est le cas de la progéria, maladie génétique du vieillissement accéléré. Cinq ans après l'identification du gène, Nicolas Lévy et son équipe de l'hôpital de La Timone à Marseille ont montré que la combinaison de deux molécules donne de bons résultats chez les souris. Quinze enfants européens participent actuellement à un essai. Objectifs : retarder l'évolution de la maladie, prolonger la durée de vie des jeunes malades jusqu'à ce qu'un autre traitement, un jour, permette un retour à la normale. Un essai financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.
Succès sur le front de la pharmacologie !
La lutte contre les maladies rares passe aussi par des médicaments classiques.
Exemple avec l'ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative, due à une accumulation anormale de fer dans certaines régions du cerveau. Avec le soutien du Téléthon, une équipe de l'hôpital Necker-enfants malades, à Paris, a testé une molécule piégeant le fer sur neuf patients.
Résultat concluant : huit d'entre eux ont enregistré des améliorations dans la coordination des mouvements, l'équilibre, les déplacements et autres troubles neurologiques.