Les grands projets scientifiques

 Aujourd’hui, l’AFM contribue financièrement à 40 essais cliniques en cours ou en préparation, pour des maladies neuromusculaires (environ 50%) et non neuromusculaires. Au total, ce sont près de 30 maladies concernées par ces essais :
- 15 maladies neuromusculaires
- 4 maladies neurologiques ou neurodégénératives : adrénoleucodystrophie, maladie de Huntington, ataxie de Friedreich, maladie de San Filippo (2 types différents)
- 3 maladies du sang : drépanocytose, bêta-thalassémie et porphyrie
- 3 déficits immunitaires : DICS-X, ADA et WASP
- 1 maladie de la peau : épidermolyse bulleuse (2 formes différentes)
- 1 maladie de la vision : Amaurose de Leber/rétinite pigmentaire (une forme de l’enfant, une forme de l’adulte)
- 1 maladie du vieillissement : progeria
- l’infarctus du myocarde
Ces essais sont répartis entre :
- la thérapie génique (45%) pour corriger la mutation génétique et produire la protéine manquante ou déficiente
- la thérapie cellulaire pour régénérer les tissus malades (15%)
- la pharmacologie classique (40%) avec des molécules déjà utilisées pour d’autres maladies mais susceptibles d’apporter un bénéfice pour les maladies neuromusculaires, ou des molécules nouvelles susceptibles de s’attaquer à la cause directement ou aux conséquences de l’atteinte génétique

Les premiers essais sur les cellules souches embryonnaires d'ici 5 ans
Le premier rassemblement de chercheurs du monde entier sur les cellules souches embryonnaires humaines s'est tenu à Evry, du 31 janvier au 2 février 2008. I-Stem,  le laboratoire financé par l’AFM,  y a démontré sa capacité à devenir en moins de trois ans le plus gros laboratoire européen dans le domaine des cellules souches embryonnaires.

 

Les cellules souches pour la régénération du muscle cardiaque
Les cellules souches embryonnaires constituent un espoir thérapeutique pour de nombreuses pathologies, et notamment pour les cas de déficience cardiaque. Les premiers essais cliniques, au sein du laboratoire I-Stem, sont imminents.

 

Les maladies rares, une priorité européenne
En 2008, 132 centres de prise en charge de malades atteints de maladies génétiques rares sont labellisés « centre de référence ». Parmi eux 12 concernent les maladies neuromusculaires. A l’origine de ces centres de références, l’expérience des consultations pluridisciplinaires mises en place par l’AFM pour les maladies neuromusculaires et surtout le plan Maladie rares 2004-2008  obtenu sous la pression des associations. Plus de 20  millions de personnes sont concernées par l’une des 6 000 maladies rares. L’AFM se bat pour que les maladies rares restent une priorité nationale et deviennent une priorité européenne !

 

Le bilan de la loi de 2005
Trois ans après son entrée en vigueur, la Loi pour l’Egalité des Droits et des Chances, la Participation et la Citoyenneté des Personnes Handicapées du 11 février 2005 n’a pas encore significativement changé le quotidien des personnes en situation de handicap. Un baromètre organisé par l’AFM et réalisé par BVA montre que les problèmes pour les malades et leurs familles subsistent et que leur situation financière a sensiblement tendance à se détériorer depuis trois ans. Et les conditions d’accès au travail et à la formation des personnes en situation de handicap ne se sont pas non plus améliorées. L’AFM continue son combat aux côtés des familles.